КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ОСОБЕННОСТИ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ
ЛИНЧА В РФ
Актуальность. В Российской Федерации в 2015 г. зарегистрировано около 60 000 случаев колоректального рака (КРР) и 39 000 смертей от этого заболевания. Синдром Линча составляет до 3% всех случаев заболевания КРР в мире. Этот синдром вызван наследственными мутациями в генах системы репарации ДНК. По данным мировой литературы, наиболее часто синдром Линча проявляется раком правых отделов толстой кишки, эндометрия, яичников, органов мочевыделительной системы, желудка, поджелудочной железы в возрасте до 45 лет. В ГНЦК им А.Н. Рыжих проводится поиск пациентов с синдромом Линча, у которых обнаруживаются клинические особенности, влияющие на дальнейшую тактику лечения.
Цель: определение клинических характеристик и особенностей у российских пациентов с синдромом Линча.
Материал и методы. В исследование, проводимое в ГНЦК им. А.Н. Рыжих с октября 2012 г. по июнь 2016 г., включены пациенты, у которых впервые выявлен или был в анамнезе рак различной локализации в возрасте до 45 лет и/или отмечен отягощенный наследственный анамнез. Всем пациентам, соответствующим вышеупомянутым критериям, выполнено исследование опухоли на наличие микросателлитной нестабильности (МСН) по 5 маркерам. При выявлении МСН выполнялось исследование генов системы репарации ДНК. У 29 пациентов генетически подтвержден синдром Линча.
Результаты. Средний возраст возникновения первого рака у пациентов с синдромом Линча, проходивших лечение в ГНЦК им. А.Н. Рыжих, составил 37 лет. У 28 (97%) из 29 пациентов с синдромом Линча выявлен КРР. Первый КРР в области слепой и восходящей ободочной кишок наблюдался в 4 (14%) из 28 случаев, в области поперечной ободочной кишки – в 8 (29%) случаях, рак нисходящей и сигмовидной кишок – в 10 (36%) случаях, рак прямой кишки встречался в 6 (21%) случаях. Сегментарные резекции толстой кишки выполнены в 20 (71%) из 28 случаев. Метахронный КРР возник в 8 (40%) из 20 случаев.
Выводы. У российских пациентов отмечается ранний возраст возникновения рака на фоне синдрома Линча. Также характерно частое выявление рака левой половины толстой кишки. После сегментарной резекции толстой кишки по поводу КРР на фоне синдрома Линча в 40% случаев возник метахронный рак.
Полученные результаты на данном этапе исследования позволяют говорить о клинических особенностях течения заболевания у пациентов с синдромом Линча в РФ.
Ачкасов С.И., Поспехова Н.И., Цуканов А.С., Варданян А.В., Шубин В.П.,
Семенов Д.А.
ЛИНЧА В РФ
Актуальность. В Российской Федерации в 2015 г. зарегистрировано около 60 000 случаев колоректального рака (КРР) и 39 000 смертей от этого заболевания. Синдром Линча составляет до 3% всех случаев заболевания КРР в мире. Этот синдром вызван наследственными мутациями в генах системы репарации ДНК. По данным мировой литературы, наиболее часто синдром Линча проявляется раком правых отделов толстой кишки, эндометрия, яичников, органов мочевыделительной системы, желудка, поджелудочной железы в возрасте до 45 лет. В ГНЦК им А.Н. Рыжих проводится поиск пациентов с синдромом Линча, у которых обнаруживаются клинические особенности, влияющие на дальнейшую тактику лечения.
Цель: определение клинических характеристик и особенностей у российских пациентов с синдромом Линча.
Материал и методы. В исследование, проводимое в ГНЦК им. А.Н. Рыжих с октября 2012 г. по июнь 2016 г., включены пациенты, у которых впервые выявлен или был в анамнезе рак различной локализации в возрасте до 45 лет и/или отмечен отягощенный наследственный анамнез. Всем пациентам, соответствующим вышеупомянутым критериям, выполнено исследование опухоли на наличие микросателлитной нестабильности (МСН) по 5 маркерам. При выявлении МСН выполнялось исследование генов системы репарации ДНК. У 29 пациентов генетически подтвержден синдром Линча.
Результаты. Средний возраст возникновения первого рака у пациентов с синдромом Линча, проходивших лечение в ГНЦК им. А.Н. Рыжих, составил 37 лет. У 28 (97%) из 29 пациентов с синдромом Линча выявлен КРР. Первый КРР в области слепой и восходящей ободочной кишок наблюдался в 4 (14%) из 28 случаев, в области поперечной ободочной кишки – в 8 (29%) случаях, рак нисходящей и сигмовидной кишок – в 10 (36%) случаях, рак прямой кишки встречался в 6 (21%) случаях. Сегментарные резекции толстой кишки выполнены в 20 (71%) из 28 случаев. Метахронный КРР возник в 8 (40%) из 20 случаев.
Выводы. У российских пациентов отмечается ранний возраст возникновения рака на фоне синдрома Линча. Также характерно частое выявление рака левой половины толстой кишки. После сегментарной резекции толстой кишки по поводу КРР на фоне синдрома Линча в 40% случаев возник метахронный рак.
Полученные результаты на данном этапе исследования позволяют говорить о клинических особенностях течения заболевания у пациентов с синдромом Линча в РФ.
Ачкасов С.И., Поспехова Н.И., Цуканов А.С., Варданян А.В., Шубин В.П.,
Семенов Д.А.
