КЛИНИЧЕСКИЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ОСОБЕННОСТИ ПАЦИЕНТОВ С СИНДРОМОМ
ЛИНЧА В РФ
Актуальность. В Российской Федерации в 2015 г. зарегистрировано около 60 000 случаев колоректального рака (КРР) и 39 000 смертей от этого заболевания. Синдром Линча составляет до 3% всех случаев заболевания КРР в мире. Этот синдром вызван наследственными мутациями в генах системы репарации ДНК. По данным мировой литературы, наиболее часто синдром Линча проявляется раком правых отделов толстой кишки, эндометрия, яичников, органов мочевыделительной системы, желудка, поджелудочной железы в возрасте до 45 лет. В ГНЦК им А.Н. Рыжих проводится поиск пациентов с синдромом Линча, у которых обнаруживаются клинические особенности, влияющие на дальнейшую тактику лечения.
Цель: определение клинических характеристик и особенностей у российских пациентов с синдромом Линча.
Материал и методы. В исследование, проводимое в ГНЦК им. А.Н. Рыжих с октября 2012 г. по июнь 2016 г., включены пациенты, у которых впервые выявлен или был в анамнезе рак различной локализации в возрасте до 45 лет и/или отмечен отягощенный наследственный анамнез. Всем пациентам, соответствующим вышеупомянутым критериям, выполнено исследование опухоли на наличие микросателлитной нестабильности (МСН) по 5 маркерам. При выявлении МСН выполнялось исследование генов системы репарации ДНК. У 29 пациентов генетически подтвержден синдром Линча.
ЛИНЧА В РФ
Актуальность. В Российской Федерации в 2015 г. зарегистрировано около 60 000 случаев колоректального рака (КРР) и 39 000 смертей от этого заболевания. Синдром Линча составляет до 3% всех случаев заболевания КРР в мире. Этот синдром вызван наследственными мутациями в генах системы репарации ДНК. По данным мировой литературы, наиболее часто синдром Линча проявляется раком правых отделов толстой кишки, эндометрия, яичников, органов мочевыделительной системы, желудка, поджелудочной железы в возрасте до 45 лет. В ГНЦК им А.Н. Рыжих проводится поиск пациентов с синдромом Линча, у которых обнаруживаются клинические особенности, влияющие на дальнейшую тактику лечения.
Цель: определение клинических характеристик и особенностей у российских пациентов с синдромом Линча.
Материал и методы. В исследование, проводимое в ГНЦК им. А.Н. Рыжих с октября 2012 г. по июнь 2016 г., включены пациенты, у которых впервые выявлен или был в анамнезе рак различной локализации в возрасте до 45 лет и/или отмечен отягощенный наследственный анамнез. Всем пациентам, соответствующим вышеупомянутым критериям, выполнено исследование опухоли на наличие микросателлитной нестабильности (МСН) по 5 маркерам. При выявлении МСН выполнялось исследование генов системы репарации ДНК. У 29 пациентов генетически подтвержден синдром Линча.
